نخستین ژن‌درمانی برای کودکان مبتلا به سندرم سانفیلیپو نوع A تائید شد

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) ژن‌درمانی شرکت داروسازی اولتراجنیکس (Ultragenyx Pharmaceutical) با نام فایووی (Fayuvi) را به‌عنوان نخستین درمان برای کودکان مبتلا به موکوپلی‌ساکاریدوز نوع IIIA (MPS IIIA) معروف به سندرم سانفیلیپو نوع A تأیید کرد. به گزارش فانا و بر اساس اطلاعیه داروسازی اولتراجنیکس فارماسوتیکال، این بیماری ارثی نادر به‌تدریج به مغز و سیستم عصبی آسیب می‌زند و باعث از دست رفتن توانایی‌های شناختی، زبانی و سایر مهارت‌های تکاملی کودکان می‌شود. سندرم سانفیلیپو نوع A در اثر کمبود آنزیمی به نام سولفامیداز ایجاد می‌شود؛ کمبودی که باعث تجمع غیرطبیعی یک مولکول قند پیچیده موسوم به هپاران سولفات در بدن و مغز می‌شود و اثرات سمی آن به از دست رفتن تدریجی توانایی‌های شناختی، گفتاری و مهارت‌های حرکتی در کودکان می‌انجامد. تا پیش از تأیید فایووی، درمان این بیماری تنها به کنترل علائم محدود می‌شد و هیچ درمانی مورد تأیید FDA برای تغییر روند زمینه‌ای بیماری وجود نداشت. به همین دلیل، این تأیید نخستین گزینه درمانی محسوب می‌شود که مستقیماً بر سازوکار بیماری اثر می‌گذارد. فایووی یک ژن‌درمانی تک‌دوز است که به‌صورت وریدی تزریق می‌شود و با استفاده از ویروس اصلاح‌شده و غیرعفونی AAV9، نسخه سالم ژن SGSH را به سلول‌ها منتقل می‌کند. این فرایند به تولید آنزیم سولفامیداز و تجزیه هپاران سولفات کمک می‌کند و تجمع مضر آن را در بدن و مغز کاهش می‌دهد. استفاده از وکتور AAV9 به‌دلیل توانایی عبور از سد خونی-مغزی، در ژن‌درمانی بیماری‌های عصبی اهمیت ویژه‌ای دارد. قیمت این ژن‌درمانی در آمریکا ۳.۹۵ میلیون دلار تعیین شده است که با این حساب یکی از گران‌ترین درمان‌ها در جهان محسوب می‌شود. این محصول به‌عنوان یک درمان یک‌بار مصرف برای یک بیماری نادر و مهلک دوران کودکی عرضه خواهد شد؛ الگویی که در سال‌های اخیر در ژن‌درمانی بیماری‌های فوق‌نادر رایج شده است. تأیید فایووی، همراه با نخستین مجوز ژن‌درمانی سندرم سانفیلیپو، نشان‌دهنده گسترش مسیرهای درمانی مبتنی بر ژن به بیماری‌های متابولیک ارثی است که تا پیش از این فاقد درمان علت‌شناسانه بودند. این خبر بر پایه گزارش FDA و رویترز منتشر شده است.