درمان امیدبخش دیستروفی عضلانی دوشن تنها به شمار اندکی از بیماران می‌رسد

درمانی که با رویکرد «پرش اگزون» برای دیستروفی عضلانی دوشن ساخته شده در کارآزمایی‌ها به‌نظر می‌رسد پیشرفت بیماری را در برخی بیماران عملاً متوقف کرده است، اما این درمان برای بیشتر بیماران در دسترس نیست. بریکن، نوجوان ۱۲ ساله‌ای که زمستان گذشته دریافت داروی آزمایشی شرکت Avidity Biosciences را آغاز کرد، اکنون برخلاف هم‌سن‌وسالان خود روندی رو به بهبود دارد؛ دارو باعث می‌شود ماشین پروتئین‌سازی سلول بخشی از ژن، موسوم به اگزون، را که پشت بیماری دوشن است «رد کند» و بیمار بتواند نسخه‌ای کوتاه‌شده اما کارآمد از پروتئین حیاتی بقای ماهیچه بسازد. در اصل، راهبردهای پرش اگزون می‌توانند حدود ۷۰ درصد از ۱۰ تا ۱۵ هزار پسر و مرد مبتلا به دوشن در آمریکا را پوشش دهند؛ این بیماری تقریباً تنها مردان را درگیر می‌کند. اما این داروها باید متناسب با جهش خاص هر بیمار هدف‌گیری شوند و تنها حدود ۷ درصد بیماران — نزدیک به ۹۰۰ نفر در آمریکا — واجد شرایط داروی Del-zota شرکت Avidity هستند که هم‌اکنون در حال بررسی در سازمان غذا و داروی آمریکا است. خبر وجود این داروی قدرتمند خانواده‌های بیماران را به تکاپو انداخته تا شرکت‌ها روند توسعه را سریع‌تر پیش ببرند.