شرکت UniQure اثربخشی ۴ ساله ژن‌درمانی AMT-130 در کاهش پیشرفت بیماری هانتینگتون را گزارش کرد

شرکت بیوتکنولوژی UniQure نتایج جامع پیگیری بالینی چهارساله از کارآزمایی‌های فاز ۱ و ۲ داروی ژن‌درمانی آزمایشی AMT-130 را در بیماران مبتلا به بیماری تحلیل‌برنده عصبی هانتینگتون اعلام کرد. این فرآورده با استفاده از ناقل آدنو-وابسته سویه ۵ (AAV5) و از طریق یک جراحی مغزی با هدایت ام‌آر‌آی به طور مستقیم در هسته‌های استریاتوم مغز تزریق می‌شود تا با بیان microRNA اختصاصی، تولید پروتئین سمی هانتینگتین جهش‌یافته را متوقف سازد. بر اساس تحلیل آماری داده‌های ۴۸ ماهه، بیماران دریافت‌کننده دوز بالای AMT-130 کاهش چشمگیر تا ۸۰ درصدی را در نرخ زوال شاخص ترکیبی بیماری هانتینگتون (cUHDRS) در مقایسه با سیر پیشرفت طبیعی ثبت‌شده در پایگاه‌های داده نشان دادند. توانایی‌های شناختی، کنترل حرکات غیرارادی و استقلال در انجام فعالیت‌های روزمره زندگی در این گروه از بیماران به صورت پایدار حفظ شده است. علاوه بر ارزیابی‌های بالینی، پایش نشانگرهای زیستی عصبی نشان داد که سطح پروتئین زنجیره سبک نوروفیلامنت (NfL) در مایع مغزی-نخاعی بیماران پس از یک افزایش گذرا ناشی از مداخله جراحی، روندی کاهشی و پایدار به خود گرفته که حاکی از کاهش تخریب فعال نورون‌های مغزی است. هیچ سیگنال سمیت جدید یا عارضه غیرقابل مهاری در این بازه زمانی طولانی مشاهده نشده است. مدیران شرکت UniQure اعلام کردند که با توجه به این شواهد مستند و پایدار، آماده برگزاری جلسات مشورتی با سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به منظور بررسی امکان ثبت درخواست تأییدیه تسریع‌شده (Accelerated Approval) هستند تا پس از دهه‌ها انتظار، نخستین ژن‌درمانی تغییردهنده روند بیماری برای جامعه بیماران هانتینگتون عرضه شود. جامعه پزشکی و انجمن‌های حامی بیماران هانتینگتون از این دستاورد به عنوان نقطه عطفی در تاریخ درمان بیماری‌های تحلیل‌برنده عصبی یاد کرده و خواستار تسریع در فرآیندهای بازبینی رگولاتوری شده‌اند.